Un bebé con una enfermedad rara e incurable logra salvarse tras recibir una terapia de edición genética creada para él: "Es un milagro científico"
Publicado el 15/05/2025 por Diario Tecnología Artículo original
El pequeño K.J. nació con una enfermedad genética rara, incurable y potencialmente mortal. Se trata de una patología metabólica extremadamente poco común conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), un fenómeno que afecta al hígado, impide que el organismo elimine el amoníaco y que, a la larga, puede provocar daños cerebrales severos, coma e incluso la muerte. Su pronóstico no era bueno y es muy posible que con el tiempo hubiera necesitado un trasplante. El pequeño pasó los primeros meses de su vida ingresado Hospital Infantil de Filadelfia y con una dieta muy restrictiva hasta que el pasado mes de febrero, cuando tan solo tenía siete meses, algo cambió. El bebé recibió la primera dosis de una terapia genética personalizada creada solo para él y que, según explican los médicos, le ha salvado la vida. "Es el primer paciente del mundo tratado con éxito con una terapia de edición genética CRISPR personalizada", afirma el equipo de especialistas que lo ha atendido.
